Медико-генетикалық бөлім

Облыстық перинаталдық орталығының медико-генетикалық бөлімі емделуші әйелдерге, облыс тұрғындарына мамандандырылған медициналық көмек көрсетеді. Бөлім мамандары отбасын жоспарлау кезінде жүктіліктің дамуының ауытқуында түрлі мәселелері бойынша кеңестік – диагностикалық тәсілдерін және емдеу іс-шараларын жүргізеді. Мамандар тұқым қуалайтын аурулары бар, резусі –теріс, құрсақ ішіндегі ұрықтың даму патологиялары бар жанұяларға, дені сау баланың туылуына болжам жасап береді және ұрпақтың дамуында ақауы анықталған жүкті әйелдерге емдеу жүргізеді.

Әрбір адам бақытты отбасын құрғысы келеді. Отбасын құруы ерлі-зайыптылар арасында гармониялық қатынастарды қалыптастыру мен және жетілдіруіне байланысты. Қазіргі уақытта туа біткен және тұқым қуалайтын патологияларды алдын-алудың негізгі әдісі медициналық –генетикалық кеңес беру болып табылады. Бөлімнің басты мақсаты – салауатты ұрпақтың дүниеге келуі үшін кеңестік және медициналық көмек көрсету және де оны медициналық генетика саласындағы мамандар жүргізеді.

Генетикалық зертханада жүкті әйелдер және нәрестелер арасында скринингтық зерттеулер жүргізіледі. Зерттеу барысында пренаталды скрининг арқылы тұқым қуалайтын аурулар немесе ақаумен туылуы мүмкін деген қауіп анықталады. Анықталу барысында перинаталды консилиум жұмысы арқылы құрсаққа қандай медициналық көмек қажеттілігі анықталып, шешім қабылданады. Жаңа туылған нәрестелер арасында неонатальдық скрининг арқылы генетика аурулары анықталған жағдайда ақуыз мөлшері аз қорек беріледі және ауруды жоспарлы түрде емдейді.

Біз сізді, болашақ нәрестеден туа біткен және тұқым қуалайтын аурулардың туындау қауіпін анықтауға және келесі жағдайлар кезінде кеңес алуға шақырамыз:

• отбасында тұқым қуалаушылық аурулар немесе даму ақауы бар болуы

• ерлі-зайыптылардың біреуінің хромосомалық ауытқуының болуы немесе тұқым қуалайтын даму ақауы бар

• қандас туыс неке

• болашақ ананың жасы 35 жас және одан үлкен

• ерте жүктілік мерзімінде қолайсыз факторлардың әсерінен (жұқпалы аурулар, әсіресе вирустық этиологиялы, ұзақ дәрілік емдік терапиясы, рентгено диагностикалық немесе өндірістік зияндылық).

• ерлі-зайыптыларда бастапқы бедеулікте, өздігінен түсік түсу, іштен өлі туылу

• жүктілігі қолайсыз ағымда өтуі (жүктіліктің үзілу қаупі, суаздық, суегіздік, ұрық дамуының іркілуі, ана қанындағы сарысу маркелерінің көрсеткішінің өзгерісі,УДЗ нәтижесі бойынша)

• қосалқы репродуктивті технологияларын пайдалану нәтижесінде жүктілік басталса.

Бөлім меңгерушісі жоғарғы санаттағы дәрігер-генетик – Махамбетова Рима Викторовна, медицина саласындағы жұмыс өтілі 33 жыл.